Identification de signatures mutationnelles liées aux stress réplicatif

Les cellules humaines vont toutes subir des dommages à l’ADN durant leur vie. Ces dommages peuvent être causé par des facteurs environnementaux ou biologiques, mais la majorité du temps ces lésions vont être réparées par une des multiples voies de réparation de l’ADN de la cellule. Quand le dommage n’est pas réparé ou s’il est mal réparé il peut y avoir apparition de mutation ou même la mort cellulaire. Les cancers ont souvent des defaults dans au moins une voie de réparation de l’ADN ce qui mène à une accumulation plus accrue de mutations. On appel ce phénomène l’instabilité génomique.
Avec la diminution du prix des technologie de séquençage de génome à haut débit, il est maintenant possible de séquencer un grand nombre de génomes de cancers humain. À partir de ces données, on peut extraire les mutations propres au tissu cancéreux (mutations somatiques). Ces mutations peuvent être utilisées pour établir une signature associée au principal processus impliqué dans l’apparition de ces mutations. Des signatures ont déjà été associées à quelques source (UV, tabagisme, déficience en recombinaison homologue).
Un facteur connu de l’instabilité génomique dans le cancer est le stress réplicatif.

Faculty Supervisor:

Pierre-Étienne Jacques

Student:

Partner:

National University Of Singapore (Duke-NUS);Genome Institute of Singapore

Discipline:

Life Sciences

Sector:

Health and Related Sciences & Technology

University:

Université de Sherbrooke

Program: