Developing rAAV-mediated retinal gene therapy to improve vision for ZellwegerSpectrum Disorder – Year Two
Les troubles de la biogenèse par peroxysome du spectre de Zellweger (PBD-ZSD) sont un groupe de troubles génétiques héréditaires causés par des mutations dans l’un des 13 gènes PEX. Les individus atteints de la mutation courante PEX1-G843D développent systématiquement une rétinopathie qui évolue vers la cécité. Pour tester si nous pouvions ralentir la perte visuelle chez ces patients, nous avons réalisé un essai de preuve de concept pour la thérapie d’augmentation génique rétinienne PEX1 en utilisant notre modèle murin homozygote pour la mutation équivalente PEX1-G844D. Nous avons constaté que l’expression de PEX1 fonctionnelle dans la rétine de ce modèle murin entraînait une amélioration double de la fonction rétinienne sur 6 à 7 mois, et était efficace à la fois aux stades précoces et ultérieurs de la maladie. En partenariat avec AmorChem Therapeutics, nous allons faire progresser le développement préclinique, puis éventuellement clinique, de cette thérapie. La Dre Argyriou dirigera le plan de maturation durant la bourse postdoctorale de 2 ans. Le projet comprend des expériences visant à établir la conception optimale du vecteur de délivrance génique clinique, de la dose et de l’efficacité, ainsi que l’élaboration d’un plan d’affaires pour la commercialisation. Ces expériences mèneront à des études de sécurité et de toxicologie chez des primates non humains et à une transition finale vers la clinique.
Voir la description complète du projetNancy Elise Braverman
Amorchem Therapeutics Inc
Sciences de la vie
Finance et assurance; Services professionnels, scientifiques et techniques
Institut de recherche du Centre de santé de l’Université McGill
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