Perspectives et attitudes des personnes vivant avec la trisomie 21 et leurs proches quant au recours au test génomique prénatal non invasif (TGPNI) en dépistage de première intention pour une variété de conditions génétiques

En 2011, le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) a permis d’analyser l’ADN fœtal dans le sang maternel pour dépister efficacement la trisomie 21. Présentement, le système de santé public rembourse ce test dispendieux uniquement pour des individus déjà dépistés à haut risque par des tests biochimiques moins performants. Ce projet vise à informer les acteurs de santé publique quant à l’utilisation du TGPNI en première intention pour toutes les personnes enceintes, en remplacement des tests utilisés présentement, et à la possibilité de détecter d’autres anomalies chromosomiques. Cela diminuerait les cas de faux positifs, évitant jusqu’à 9 000 amniocentèses par année au Canada et empêchant ainsi la perte accidentelle de jusqu’à 70 fœtus. Au moyen d’entrevues semi-dirigées dans le déploiement pancanadien d’une méthode qualitative empirique, toutes les parties prenantes sont consultées : professionnels de la santé; décideurs; personnes dont la condition peut ou pourrait être détectée par le TGPNI; et regroupements de défense des droits de ces personnes.

Faculty Supervisor:

Vardit Ravitsky

Student:

Partner:

Katholieke Universiteit Leuven

Discipline:

Sociology

Sector:

Education

University:

Université de Montréal

Program: